Humangenetik galt lange als verstaubtes Fach mit begrenztem klinischem Mehrwert – eine Wahrnehmung, die laut Prof. Bergmann nicht mehr zutrifft. Mit der Weiterentwicklung des Next Generation Sequencing hat sich der diagnostische Workflow grundlegend verändert: Nicht mehr der Kliniker benennt das zu untersuchende Gen, sondern formuliert eine klinische Verdachtsdiagnose, die der Genetiker in den passenden Test übersetzt. Das Resultat sind relativ hohe Detektionsraten – und eine wachsende Zahl an Konstellationen, in denen die genetische Diagnose das klinische und therapeutische Vorgehen verändert.
Prof. Bergmann betont, dass die klassischen Trigger – junges Alter, positive Familienanamnese – nur einen Teil der genetisch bedingten Erkrankungen abbilden. Patienten mit genetischer Ursache sind keineswegs alle jung und haben nicht zwingend eine auffällige Familienanamnese. Es gebe vielmehr eine Reihe an Red Flags, bei denen Internisten hellhörig werden sollten. Einfacher zu beantworten sei die umgekehrte Frage: Wo ist Genetik nicht sinnvoll? Etwa dort, wo eine klare sekundäre Ursache vorliegt – beispielsweise bei adipösen, rauchenden Patienten mit konsekutiver chronischer Nierenerkrankung als Folgeerscheinung des Lebensstils.
In Zweifelsfällen plädiert Bergmann ausdrücklich für einen niedrigschwelligen Kontakt zum Genetiker.
Die epidemiologische Dimension wird im Praxisalltag häufig unterschätzt. Rund 20 % der erwachsenen Patienten mit chronischer Nierenerkrankung weisen eine genetische Ursache auf. In großen Studien liegt die Rate primär fehldiagnostizierter Patienten teilweise bei bis zu 50 %. Mit dem Wissen um die zugrunde liegende genetische Diagnose ändert sich in einem relevanten Anteil der Fälle das klinische und therapeutische Vorgehen. Damit verlässt die genetische Diagnostik den Kolibri-Status: Sie betrifft einen substanziellen Anteil der Patienten in der niedergelassenen Praxis und im normalen Krankenhaus.
Besonders deutlich wird der Paradigmenwechsel bei überlappenden Phänotypen. Die klassische ADPKD ist nicht mehr die einzige relevante Diagnose bei sonografisch zystisch veränderten Nieren – in den letzten Jahren wurden zahlreiche neue Gene identifiziert, die klinisch und ultrasonographisch ähnlich imponieren, deren Prognose sich aber fundamental unterscheidet. Während die Annahme verbreitet ist, Zystennieren führten zwangsläufig mit 50 oder 60 Jahren zur Dialyse, erreichen die meisten Patienten mit den neu beschriebenen Genvarianten die Dialysepflicht gar nicht. Das macht für Patienten und Angehörige einen erheblichen Unterschied.
Analog gilt für hypertrophe Kardiomyopathien: Was früher als akademisches Zusatzwissen galt, hat heute Einfluss auf Prognose, Morbiditätsspektrum sowie auf Führung und Betreuung der Patienten. Die Klinik führt weiterhin – ihren Mehrwert entfaltet die Genetik aber dann, wenn klinische und genetische Information zusammengeführt werden.
Ein zentraler praktischer Punkt: Genetische Diagnostik ist eine dynamische Disziplin. Die heute eingesetzten Techniken sind nicht mehr dieselben wie vor zwei Jahren. Patienten, bei denen früher bereits ein Gentest erfolgte und unauffällig blieb, sollten bei fortbestehendem klinischem Verdacht erneut untersucht werden. Voraussetzung für eine belastbare Interpretation ist dabei eine möglichst präzise klinische Information durch den behandelnden Arzt.
Damit Genetik in der Breite der internistischen Versorgung wirken kann, braucht es laut Bergmann vor allem den Abbau von Berührungsängsten. Kein Kliniker müsse selbst Experte für alles sein – entscheidend sei das Zusammenführen des Wissens auf Augenhöhe. Der Genetiker ist dabei ein anderer Arzt im Netzwerk, erreichbar auch per Telefon oder über virtuelle Medien.
Wichtig: Die Aufgabe des Genetikers endet nicht mit der Analyse. Er ist auch zuständig für die Erläuterung des oft fachlich anspruchsvollen Befundes sowie für die Betreuung von Patienten und Familien. Seit der Pandemie ist die Videosprechstunde regulär möglich – ein wesentlicher Hebel, um auch ohne räumliche Nähe eine qualifizierte genetische Beratung sicherzustellen.