Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine sehr risikoarme Untersuchung: eine einfache Venenpunktion und ein Bluttest bei der Mutter reichen aus. Im Labor wird das im maternalen Blut vorhandene fötale Erbgut dann auf Chromosomenanomalien untersucht. Der Test wird angewendet, um das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 und Trisomie 21 besser abzuschätzen. Auch die Bestimmung des Geschlechtes des Kindes ist möglich.
Der NIPT stellt keine definitive Diagnose dar. Die Untersuchung dient lediglich, wie bereits erwähnt, zur Abschätzung des Risikos. Während ein negatives Ergebnis, also das Fehlen von Chromosomenanomalien, eine Trisomie weitestgehend ausschließt, bedeutet ein positives Ergebnis nicht unbedingt, dass das ungeborene Kind tatsächlich an einer Trisomie leidet. Weitere diagnostische Maßnahmen, wie eine Fruchtwasseruntersuchung, sind für die endgültige Diagnose erforderlich.
Die Durchführung des NIPT gehört nicht zum Standard bei einer Schwangerschaft. Jedoch kann er, je nach individueller Situation und Risikokonstellation, sinnvoll sein. Insbesondere, wenn bereits im Ultraschall Auffälligkeiten festgestellt worden sind oder die psychosoziale Belastung durch die Sorge um mögliche Trisomien beim ungeborenen Kind besonders hoch sind. Auch bei älteren Schwangeren kann der NIPT bei der Risikobewertung helfen.
Da jedoch die Ergebnisse der Untersuchung mit weiteren diagnostischen Maßnahmen verbunden sein können und daraus resultierend gegebenenfalls ethisch und medizinisch schwierige Entscheidungen getroffen werden müssen, ist es wichtig, dass Ärzte den Schwangeren und ihren Partnern eine umfassende Beratung über den Nutzen und die Risiken dieser Pränataldiagnostik anbieten.
Experten gehen davon aus, dass nur etwa 10% aller Fehlbildungen durch die Trisomien 13, 18 und 21 ausgelöst werden. Spina bifida, Herzfehler oder Bauchwanddefekte sind weitaus häufiger und werden durch den NIPT nicht erkannt.
Nach einem G-BA-Beschluss wird dies nicht-invasive Pränataldiagnostik seit 1. Juli 2022 nun auch von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Vor der Durchführung sollte eine neutrale und offene Aufklärung durch den behandelnden Frauenarzt erfolgen, um Möglichkeiten und Grenzen des Tests aufzuzeigen.
Auch die möglichen Ergebnisse und die damit verbundenen Folgen sollten erläutert und mit den werdenden Eltern besprochen werden.
Für Gynäkologen und Geburtshelfer stehen Patienteninformationen zur Verfügung, die im Gespräch mit der Schwangeren nützlich sein können.
Ein nicht invasiver Pränataltest kann ein hilfreiches zusätzliches Diagnostikum während der Schwangerschaft sein, wenn seine Grenzen und Möglichkeiten richtig eingeschätzt werden. Werdende Mütter sollten eine umfassend Beratung erhalten, bevor der Bluttest erfolgt. Der NIPT ist nicht für jede Schwangere sinnvoll, daher sollten Ärzte stets die individuelle Situation ihrer Patientinnen sowie deren Partner berücksichtigen und ihnen in allen Phasen beratend und unterstützend zur Seite stehen.
Quelle: Pressemitteilung BVT zu NIPT