KI kann ZNS-Tumoren während OP diagnostizieren

Ein KI-Algorithmus namens "Sturgeon" kann ZNS-Tumoren während der OP schnell und genau klassifizieren. Dies ermöglicht eine an den Tumortyp angepasste Resektions-Strategie.

Welthirntumortag 2024

Jährlich am 8. Juni findet der Welthirntumortag statt. Im Vergleich zu anderen Krebserkrankungen sind Hirntumore eher selten, weswegen an diesem Tag das gesellschaftliche Bewusstsein für Hirntumore geschärft werden soll. In Deutschland erkranken jährlich über 8000 Menschen an einem primären Hirntumor. 

Unsicherheitsfaktor: Genaue Diagnose des ZNS-Tumors vor OP nicht bekannt

Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS) gehören zu den  tödlichsten Krebsarten, insbesondere bei Kindern. Die primäre Therapie ist häufig die neurochirurgische Resektion. Dabei muss zwischen Resektionsumfang und Ausmaß der resektions- induzierten neurologischen Schäden abgewogen werden. Dazu kommt, dass bei manchen Tumoren, wie Ependymomen eine komplette Resektion die Prognose verbessert, während dies bei anderen Tumoren, wie beispielsweise dem Medulloblastom, nicht der Fall ist. Erschwerend kommt hinzu, dass der genaue Tumortyp vor dem Eingriff häufig nicht bekannt ist. Die derzeitigen Standardverfahren – präoperative Bildgebung und intraoperative histologische Analysen – sind nicht immer schlüssig und gelegentlich falsch. 

Tumordiagnose dank schneller Sequenzierung und KI-Analyse

Mithilfe der schnellen Nanoporen-Sequenzierung (s. unten) kann während der Operation ein "kleines" Methylierungsprofil aus einer Tumorgewebeprobe erstellt werden. Das kleine Nanoporen-Sequenzierungsgerät kann via USB-Kabel direkt an einen Laptop angeschlossen werden, der mithilfe der speziell trainierten KI „Sturgeon“ eine genaue Tumordiagnose stellen kann (Ultra-fast deep-learned CNS tumour classification during surgery; DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06615-2). 

"Sturgeon" ist ein tiefes neuronales Netz, das mittels simulierter Nanoporen-Sequenzierungsdaten trainiert wurde. Diese wurde aus umfangreichen, öffentlich verfügbaren Methylierungsprofilen von ZNS-Tumoren und Kontrollgeweben generiert. Die Leistung von "Sturgeon" wurde anhand eines Testdatensatzes bewertet, wobei eine hohe Genauigkeit bei der Klassifizierung der Tumoren nach etwa 40 Minuten simulierter Sequenzierung erreicht wurde.

KI "Sturgeon" besteht Test und Einsatz im OP

"Sturgeon" war bei der retrospektiven Klassifizierung von 50 ZNS-Tumorproben sehr erfolgreich und lieferte in 45 Fällen (90%) eine genaue Diagnose. Bei der Anwendung in Echtzeit während 25 neurochirurgischen Operationen erreichte "Sturgeon" eine korrekte Klassifizierung in 18 von 25 Fällen (72%), wobei die Diagnosen innerhalb von weniger als 90 Minuten gestellt wurden. In den übrigen 7 Fällen wurde der vorab definierte Vertrauens-Schwellenwert (von 95%) nicht erreicht. Auch ist anzumerken, dass die kleine Stichprobengröße von 25 intraoperativen Fällen nicht ausreicht, um Sensitivität und Spezifität zu berechnen. Damit steht eine weitere klinische Validierung aus.

Fazit: KI kann neurochirurgische Entscheidungsfindung unterstützen

Die mittels KI "Sturgeon" gestellte Diagnose beruht auf einer kostengünstigen intraoperativen Sequenzierungstechnik. Sie kann die neurochirurgische Entscheidungsfindung unterstützen und möglicherweise neurologische Komorbiditäten verhindern und/oder zusätzliche Operationen vermeiden. 

Prinzip der Nanoporen-Sequenzieren

Nach der DNA-Gewinnung aus dem Gewebe wird die DNA-Flüssigkeit direkt in den Nanoporen-Sequenzierer pipettiert. Die DNA-Probe wird durch eine Pore in Nanometergröße (daher die Bezeichnung Nanopore) transportiert. Beim Durchtritt ändert sich die Spannung an dieser Pore. Diese Spannungs-Änderung ist spezifisch für jede der vier Nukleinbasen, wodurch die Basensequenz auslesbar ist. Zusätzlich zur Basensequenz kann die Nanoporen-Sequenzierung auch Methylierungsmuster erkennen. Dies geschieht durch spezialisierte Software.