CDAGS-Syndrom

Das Syndrom Kraniosynostose-Anal-Anomalien-Porokeratose ist eine Systemerkrankung, die charakterisiert ist durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Die kranialen Anomalien beinhalten eine Synostose der Kranznaht und große Parietalforamina. In einigen Fällen konnte das Exanthem als Keratinisierungsstörung definiert werden. 
Ebenfalls auftretende Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und schwere Entwicklungsverzögerung

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich ist eine Mutation auf dem Chromosom 22 am Genort 22q12-q13. Die genetische Disposition ist bisher noch Teil der Forschung, ein Faktor ist die Giftexposition während der Schwangerschaft.