Kalium-sensitive Myotonie

Die kalium-sensitive Myotonie, oder auch PAM (potassium-aggravated myotonia), ist eine Erkrankung des Natriumkanals an der Muskelzelle. Diese wird hervorgerufen durch eine Missense-Mutation an einem Natriumkanal-Gen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. 

Die Krankheit manifestiert sich in den ersten zwei Lebensjahrzehnten. Es kommt zu Myotonien nach Kaliumexposition, zum Beispiel durch Nahrung oder Medikamente. Eine Muskelschwäche ist selten, jedoch leiden Betroffene häufig an Muskelschmerzen und -krämpfen. Zusätzlich besteht oftmals eine Kälteempfindlichkeit, deren Intensität jedoch variabel ist. 

Zu den kalium-sensitiven Myotonien gehören die Myotonia fluctuans, die Mytonia permanens sowie die Acetazolamid-responsive Mytonie. Im Gegensatz zur Myotonia fluctuans, bei der es zu verschieden stark ausgeprägten Episoden von Muskelsteifheit kommt, kann die permanente Rigidität der Myotonia permanens mitunter zu Atemstörungen führen. Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist oftmals mit Schmerzen verbunden.

Die Prognose ist im Allgemeinen günstig, kann jedoch bei vorhandener Atemstörung reduziert sein.