Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Die neuronale Ceroid-Lipofuszidose Typ 2 (CLN2) ist eine autosomal rezessive, neurodegenerative Gehirnerkrankung, gehört zur Gruppe der Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), sie wird auch als die spätinfantile Form dieser Krankheitsgruppe bezeichnet. Sie umfässt eine heterogene Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten und betrifft typischerweise Kinder.
Die Krankheit manifestiert sich im Alter zwischen 2 und 4 Jahren durch starke Krampfanfälle, denen eine sprachliche Entwicklungsstörung vorausgeht. Bereits im Alter von 6 Jahren verlieren die Kinder ihr Sprach- und Laufvermögen. Weitere auftretende Symptome sind motorische Ausfälle, Bewegungsstörungen, Erblindung und Demenz. Die betroffenen Kinder sterben gewöhnlich zwischen dem 8. und 12. Lebensjahr.
Ursache ist eine Mutation des TPP1-Gens, was eine unzureichende Aktivität des Enzyms Tripeptidyl-Peptidase-1 zur Folge hat. Das Enzym ist für den Abbau lysosomaler Speicherstoffe zuständig, die sich nun in vielen Organen, vor allem dem Gehirn und der Netzhaut, anreichern. Diese Anreicherung von Speicherstoffen in den Zellen des Nervensystems sind verantwortlich für die schnell fortschreitende, unaufhaltsame Neurodegeneration. Dies führt zum Verlust jeglicher kognitiver, motorischer und visueller Fähigkeiten.
Bisher beruhte die Behandlung von CLN2 auf einer symptomatischen Behandlung zur Verbesserung der Lebensqualität.
Eine Enzymersatztherapie mit dem Medikament Brineura (Wirkstoff: Cerliponase alfa) ist seit Juli 2017 in Deutschland zugelassen. Es handelt sich um eine rekombinante Form des TPP1-Enzyms, welches die Enzymaktivität wiederherstellen und folglich die angereicherten Speicherstoffe abbauen soll.
Die Behandlung beruht auf einer Technologie, die es möglich macht Brineura direkt in das Gewebewasser und Gehirn zu verabreichen um die Zellen des ZNS und Gehirns direkt zu erreichen. Das Fortschreiten der CLN2 wird somit stabilisiert und verlangsamt. Die intracerebroventrikuläre Infusion wird alle 14 Tage verabreicht.
Name | Wirkstoff | Hersteller | ATC-Code |
---|---|---|---|
Brineura | A16AB17 | ||
Orphan Drug Status |