Das diffus großzellige B-Zell-Lymphom ist eine besonders aggressive und schnell voranschreitende Form der B-Zell-Lymphome, eine Gruppe bösartiger Erkrankungen des lymphatischen Systems. Schon in sehr frühem Krankheitsstadium kommt es zur Streuung der Lymphomzellen.
Als permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) wird eine Diabetesform bezeichnet, die sich in den ersten 6 Lebensmonaten manifestiert.
Die Amyloidneuropathie des Typs TTR ist eine sensorisch-motorische Neuropathie, die sich im Erwachsenenalter manifestiert.
Die Transthyretin (TTR)-assoziierte familiäre Amyloid-Kardiomyopathie ist eine hereditäre TTR-assoziierte systemische Amyloidose mit vorwiegend kardialer Beteiligung.
Das Liddle-Syndrom ist eine erbliche Form von Bluthochdruck, der vor dem 35. Lebensjahr einsetzt und in Kombination mit niedrigen Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln auftritt.
Das Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS) ist die Kombination aus Gefäßtumor, schwerer Thrombozytopenie und Verbrauchskoagulopathie mit unterschiedlichem Ausmaß.
Das Isaacs-Syndrom, auch Neuromyotonie, ist eine immun-vermittelte Motorneuron-Krankheit, bei der es zu ständig anhaltender Aktivität der Muskelfasern kommt.
Durch den kongenitalen Intrinsic-Faktor-Mangel kommt es zur Störung der Resorption von Vitamin B12, welche in Magaloblasten-Anämie und neurologischen Symptomen resultiert.
Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine neurologische Störung, die sich im Patienten in Form von übermäßigen Schreckreaktionen manifestiert.
Das Hennekam-Syndrom charakterisiert sich durch vier Hauptsymptome: Lymphödem, intestinale Lymphangiektasie, geistige Retardierung und faziale Dysmorphien.
Das Haim-Munk-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sich hauptsächlich durch palmoplantare Hyperkeratose und Periodontitis charakterisiert.
Betroffene der Gamma-Schwerkettenkrankheit produzieren verkürzte monoklonare Immunglobuline und keine assoziierten Leichtketten. Die Krankheit manifestiert sich zumeist ähnlich eines aggressiven malignen Lymphoms.
Die Fumarazidurie (FA) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich bereits in der Neugeborenenzeit durch zunächst unspezifische Symptome manifestiert.
Betroffene des Foix-Chavany-Marie-Syndroms (FCMS) leiden unter beidseitiger Lähmung der Kau-, Schluck- und Gesichtsmuskulatur, hervorgerufen durch eine Schädigung der unteren Hirnnerven.
Die Fibronektin-Glomerulopathie ist eine Nierenerkrankung, die meist zu terminalem Nierenversagen führt. Begleitende Symptome sind Proteinurie, Hämaturie, Bluthochdruck und renale tubuläre Azidose.
Die primäre Erythromelalgie ist eine seltene Hauterkrankung, bei der es in Schüben zu roten, schmerzhaften Schwellungen und Gefäßerweiterungen der Extremitäten kommt.
Das Ectopia lentis-Syndrom ist eine klinisch sehr variable Augenerkrankung, charakterisiert durch eine Linsendislokation. Bisher wurden 90 Fälle beschrieben.
Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.
Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch ein breit gefächertes Symptomspektrum, welches von der Dystonie bis zur infantilen Enzephalopathie reicht, charakterisiert ist.
Die D-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Form der 2-Hydroxyglutarazidurie, kommt jedoch deutlich seltener vor und unterscheidet sich durch die hohe Konzentration von D-2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit.