Syringomyelie ist eine Pathologie im Rückenmark, die durch einen mit Liquor gefüllten Hohlraum gekennzeichnet ist. Typische Symptome sind Schmerzen, Sensibilitätsstörungen und Paresen.
Das Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) beginnt meist im ersten Lebensmonat, wobei ein späterer Beginn innerhalb des ersten Jahres möglich ist.
Die Amaurosis Congenita Leber (LCA) ist für etwa 20 % der Erblindungsfälle bei Schulkindern verantwortlich. Die Krankheit wird vorwiegend autosomal-rezessiv vererbt, eine dominante Vererbung ist jedoch möglich.
Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA), früher auch bekannt als Churg-Strauss-Syndrom, manifestiert sich meist im Erwachsenenalter. Jedoch kann das Erkrankungsalter zwischen 15 bis etwa 70 Jahren liegen.
Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine Erkrankung, die sich im Neugeborenen- oder Säuglingsalter manifestiert. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Myotonia congenita ist eine angeborene Ionenkanalerkrankung, die entweder autosomal-dominant (Typ Thomsen) oder autosomal-rezessiv (Typ Becker) vererbt wird.
Die kalium-sensitive Myotonie ist eine Erkrankung des Natriumkanals an der Muskelzelle.
Die Fibrodysplasie ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung des Kindesalters, bei der es nach Verletzungen von Weichteilen wie Muskeln, Sehnen oder Faszien zur Verknöcherung eben dieser Strukturen kommt.
Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie ist eine Form der systemischen Amyloidose.
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist eine epitheliale Neoplasie, die sich in den Gallengängen/der Gallenwegs-Schleimhaut ausbreitet. Es kann sowohl innerhalb, als auch außerhalb der Leber auftreten. Als seltene Erkrankung betrifft es weltweit nur ca. 3 % aller Krebserkrankungen im Verdauungstrakt, dennoch stellt es stellt den zweithäufigsten Tumor der Leber dar.
Die Hepatitis D ist eine Erkrankung der Leber, die durch eine Infektion mit dem Hepatitis-D-Virus (HDV) ausgelöst wird. Sie kann nicht ohne eine gleichzeitige Hepatitis-B-Infektion auftreten.
Die X-chromosomale Myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine neuromuskuläre Störung, die hauptsächlich Föten und Säuglinge (und in der Regel nur Jungen) betrifft und durch genetische Veränderungen im Gen MTM1 (Myotubularin) verursacht wird. Sie ist klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie gekennzeichnet.
Bei der Hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) handelt es sich um eine lebensbedrohliche Störung des Immunsystems, die als hereditäre Form besonders häufig bereits im Säuglings- oder Kindesalter auftritt. Im Erwachsenalter handelt es sich hingegen eher um eine erworbene HLH. Die Prognose der Erkrankung hängt wesentlich davon ab, ob sie frühzeitig diagnostiziert wird.
Seltene und lebensbedrohliche thrombotische Mikroangiopathie, die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie und ein Versagen einzelner oder mehrerer Organe mit unterschiedlichem Schweregrad gekennzeichnet ist.
Die NMO ist eine seltene entzündliche, demyelinisierende Autoimmunerkrankung des ZNS mit Attacken von ein- oder beidseitiger Optikusneuritis (ON) und akuter Myelitis.
Das diffus großzellige B-Zell-Lymphom ist eine besonders aggressive und schnell voranschreitende Form der B-Zell-Lymphome, eine Gruppe bösartiger Erkrankungen des lymphatischen Systems. Schon in sehr frühem Krankheitsstadium kommt es zur Streuung der Lymphomzellen.
Als permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) wird eine Diabetesform bezeichnet, die sich in den ersten 6 Lebensmonaten manifestiert.
Die Amyloidneuropathie des Typs TTR ist eine sensorisch-motorische Neuropathie, die sich im Erwachsenenalter manifestiert.
Die Transthyretin (TTR)-assoziierte familiäre Amyloid-Kardiomyopathie ist eine hereditäre TTR-assoziierte systemische Amyloidose mit vorwiegend kardialer Beteiligung.
Das Liddle-Syndrom ist eine erbliche Form von Bluthochdruck, der vor dem 35. Lebensjahr einsetzt und in Kombination mit niedrigen Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln auftritt.