Die autosomal-dominante Form der Cutis laxa manifestiert sich mit den typischen Symptomen des Bindegewebes wie überschüssige, faltige Haut und zusätzlicher Beteiligung der inneren Organe.
Die kongenitale Analbuminämie bezeichnet das Fehlen oder die starke Verminderung von zirkulierendem Serum-Albumin.
Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (deutsch: geschlängelte Arterien) bezeichnet eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, welche dem Namen nach zu geschlängelten und verlängerten Arterien führt.
Diese Form der Alpha-Thalassämie ist gekennzeichnet durch die Verbindung mit einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) und Hämoglobin-H-Krankheit.
Die okulo-dento-digitale Dysplasie charakterisiert sich durch neurologische und kraniofaziale Symptome, sowie durch fehlgebildete Gliedmaßen und Augen.
Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine Erkrankung mit multiplen Fehlbildungen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene Bindegewebserkrankung und gehört zu einer Gruppe mehrerer osteolytischer Krankheiten.
El síndrome de 3M es una rara enfermedad autosómica recesiva, cuyas características estatura corta, golpeando la cabeza y forma de la cara, así como huesos estrechas y alargadas, las costillas y vértebras principal son más cortos.
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit gehört zu den familiären Hypocholesterolämien und ist vor allem charakterisiert durch Gedeihstörung, Vitamin E-Mangel und Komplikationen die Leber betreffend.
Das Bowen-Conradi-Syndrom ist eine tödlich verlaufende hereditäre Störung der Ribosomen-Biogenese.
Das Borjeson-Forssman-Lehman-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit charakteristischen Symptomen wie geistige Behinderung, stammbetonte Adipositas, Hypogonadismus und spezifische Gesichtsmerkmale.
Der Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel ist eine angeborene Lipidstoffwechsel-Erkrankung und wird in drei Formen unterteilt: Die myopathische, die schwere infantile und die neonatale Form.
Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (kurz CMTC) ist eine Gefäßanomalie, die zu verschiedenen dermatologischen Merkmalen führt.
Das Cogan-Syndrom ist ein Krankheitsbild, welches durch Symptome gekennzeichnet ist, die das okuläre System und das Gleichgewichtssystem betreffen.
Der Carney-Komplex beschreibt die Kombination aus multiplen Myxomen, Pigmentflecken und hormonellen Regulationsstörungen.
Das Capillary-Leak-Syndrom beschreibt eine seltene systemische Krankheit, welche durch vermehrte Kapillarpermeabilität hervorgerufen wird.
Das CACH-Syndrom (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) ist eine Leukenzephalopathie, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
Das Bernard-Soullier-Syndrom (BSS) ist eine seltene Blutungskrankheit, dem ein Defekt des Von-Willebrand-Faktor-Rezeptors zugrunde liegt.
Der Apolipoprotein A-I-Mangel ist eine Stoffwechselstörung bezogen auf das Lipoprotein und charakterisiert durch das ganzheitliche Fehlen des Apolipoproteins.
Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (kurz AMPD-M) ist eine Stoffwechselkrankheit der Muskeln.