Bei dem LAL-Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder durch das vollständige Fehlen des LAL-Enzyms verursacht wird
Lipoprotein-Lipase-Mangel (LPLD) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Aufgrund einer Mutation im Gen der Lipoproteinlipase (LPL) sind die produzierten LPL-Enzyme defekt oder funktionell eingeschränkt.
Der Lipodystrophie Typ Berardinelli, welcher auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bezeichnet wird, beschreibt eine seltene angeborene Erkrankung, bei der es zu generalisiertem Verlust des subkutanen Fettgewebes (Lipatrophie) von Geburt an kommt.
Die Limbusstammzellinsuffizienz ist eine seltene Krankheit des Limbusephitels in der Hornhaut.
Das Lennox-Gastaut-Syndrom gehört zu den schweren, epileptischen Enzephalopathien der Kindheit.
Das Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung des peripheren Nervensystems.
Das Intersektionssyndrom ist eine seltene Sonderform einer Sehnenscheidenentzündung, die an der Überkreuzung des ersten mit dem zweiten Sehnenfach lokalisiert ist.
Die idiopathische Lungenfibrose ist eine schwerwiegende chronische Erkrankung mit letztlich tödlichem Ausgang, die durch eine stetige Abnahme der Lungenfunktion gekennzeichnet ist.
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es durch eine fehlerhafte Knochenmineralisation zur gestörten Zahn- und Knochenentwicklung kommt.
Das Hypernykthemerale Syndrom, oder auch Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene neurologische Schlafstörung.
Bei der Homocystinurie handelt es sich um eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, Störung des Aminosäurestoffwechsels.
Das Hodgkin-Lymphom gehört zu den malignen lymphatischen Neoplasien.
Bei einem Neuroblastom handelt es sich um eine Krebserkrankung, die bereits im Kindesalter auftritt.
Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist ein hochmaligner Tumor, der sich aus den Hepatotozyten entwickelt und mit einer raschen Progredienz einhergeht.
Gliom ist ein Überbegriff für eine Gruppe von seltenen Hirntumoren im Zentralnervensystem.
Die Zystische Fibrose bzw. Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und durch Sekretion von Schleim mit abnormer Viskosität gekennzeichnet ist.
Die chronische lymphatische Leukämie (CLL) bezeichnet ein niedrigmalignes, leukämisch verlaufendes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom.
Die B-Zell-ALL ist eine Untergruppe der Akuten Lymphatischen Leukämie. Diese ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligner entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut.
Eine Apnoe unter Frühgeborenen ist eine Entwicklungsstörung, die zu Atemkomplikationen bei Säuglingen führt.
Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselstörung und gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.