Das Greig-Syndrom ist ein angeborenes pleiotropes Syndrom, bestehend aus einer Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie.
Bei der PBC handelt es sich um das Spätstadium einer chronischen Entzündung der Gallenwege in der Leber, der sogenannten nicht eitrigen destruierenden Cholangitis.
Das Fryns-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom und zählt zu den Dysmorphie-Syndromen.
Das FRAXE-Syndrom (auch Fragiles XE-Syndrom), gehört zu den Trinukleotiderkrankungen.
Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingshaut oder Schmetterlingskrankheit genannt, bezeichnet eine genetisch bedingte Hautkrankheit, mit Blasenbildung der Haut oder Schleimhäute aufgrund von Hautfragilität.
Die Dyskeratosis congenita ist eine seltene erbliche Krankheit, die sich durch Anomalien verschiedener Organsysteme manifestiert. Dazu gehören Anomalien der Haut, der Zähne, des Magen-Darm-Traktes und des Urogenitalsystems.
Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX), auch als Sterol-27-Hydroxylase-Mangel bezeichnet, handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Störung des Gallensäure-Stoffwechsels verursacht wird.
Das Apert-Syndrom, auch ACPS I oder Akrozephalosyndaktylie, wird hervorgerufen durch eine genetische Mutation des FGFR2-Gens, welches sich auf dem Chromosom 10 befindet. Folge dieser Mutation sind verschiedene kraniofaziale- und körperliche Fehlbildungen, die in ihrer Folge zu lebensbedrohlichen Symptomen führen können.
Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die charakterisiert ist durch Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Diabetes mellitus Typ II, dilatative Kardiomyopathie, Schwerhörigkeit, Hyperinsulinämie, Adipositas, Insulinresistenz und progrediente Nieren- und Leberfunktionsstörung.
Rickettsienpocken ist eine akute Fieberkrankheit resultierend aus einem Stich der laelapiden Milde Allodermanyssus sanguineus.
Das Bazex-Syndrom ist eine paraneoplastische Hauterkrankung mit sich manifestierenden Läsionen an den Akren in Verbindung mit der Feststellung eines Malignoms.
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom (kurz BDCS) bezeichnet eine sehr selten auftretende Genodermatose, welche durch Prädisposition zu sich früh manifestierenden Basalzell-Karzinomen charakterisiert ist.
Das Barber-Say-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von auffälligen Gesichtsdeformitäten, übermäßiger Behaarung (Hypertrichose) sowie einer Unterentwicklung der Brustwarzen und auffällig dehnbarer überschüssiger Haut.
Die erworbene partielle Lipodystrophie, auch Barraquer-Simons-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Lipatrophie der oberen Körperhälfte, besonders im Bereich des Rumpfes und des Gesichtes, und Hypertrophie des Oberschenkel-Fettgewebes.
Der sehr langkettige-Acyl-Dehydrogenase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, bei der die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren gestört ist.
Aktinomykose ist eine bakterielle Infektion mit Aktinomyzeten, welche zu Abszessbildungen mit Eiteransammlungen führt, die von Binde- und Granulationsgewebe umgeben sind und sich auf das umliegende Gewebe verbreiten.
Der familiäre, isolierte Glukokortikoid-Mangel (bzw. ACTH-Resistenz) ist eine Nebenniereninsuffizienz ohne Mangel an Mineralokortikoiden. In Folge dessen leidet der Patient an häufigen Infektionen, chronischer Erschöpfung und neigt zu Allergien.
Das Pfeiffer-Syndrom (ACS5) definiert sich durch Kraniosynostose, fehlgeformte Daumen und Zehen und partielle Syndaktylie der Finger und Zehen.
Für das Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom, auch als Triple-A-Syndrom bekannt, ist das gleichzeitige Auftreten von Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie charakteristisch.
Das Arteria-mesenterica-superior-Syndrom wird hervorgerufen durch die Kompression des distalen Duodenalabschnittes zwischen der Aorta und der Arteria mesenterica superior. Sich manifestierende Symptome sind starke Oberbauchschmerzen und erschwerte Nahrungsaufnahme.