Die juvenile Abscensen-Epilepsie (JAE) ist eine altersbedingte Form der Epilepsie.
Als Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) wird eine neurodegenerative Erkrankung bezeichnet, welche zu progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen des primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks, führt.
Achondroplasie ist die häufigste Form der Chondrodysplasie, eine Gruppe genetisch bedingter Skelettdysplasien. Sie betrifft die Verknöcherung von Knorpel in der Wachstumsphase, was zu Deformitäten des Skeletts und Minderwuchs führt.
Das Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom ist eine seltene zirkadiane Rhythmusstörung.
Leberzellkrebs (hepatozelluläres Karzinom oder kurz HCC) ist ein bösartiger Tumor, dessen Inzidenz in den letzten Jahren in der westlichen Welt zugenommen hat.
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine Sonderformdes Quinckeödems und gekennzeichnet durch vorübergehende und rezidivierende subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Schwellungen und Leibschmerzen.
Die fibulare Hemimelie ist ein angeborener longitudinaler Gliedmaßendefekt, bei dem eine Aplasie oder Hypoplasie des Fibulaknochens vorliegt
Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) ist eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose.
MB ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Wirbelsäule und des Beckens (Iliosakralgelenk). Typischerweise treten beim Morbus Bechterew zerstörende und neubildende Knochenveränderungen gleichzeitig auf.
Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) ist die zweithäufigste bösartige Erkrankung der weiblichen Geschlechtsorgane.
Die Duodenalstenose ist eine meist angeborene Verlegung mit Stenose des Lumens des Duodenums, sie kann aber auch als erworbene Erkrankung auftreten.
Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Skelettdysplasie, die sich durch disproportionierten Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten und Gelenkfehlbildungen kennzeichnet.
Die Rhizomele Chondrodysplasie ist eine Form der Chondrodysplasia punctata, einer Gruppe von angeborenen Krankheiten, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Larynx und Trachea führen.
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine autosomal-dominant vererbte zerebrovaskuläre Erkrankung.
Das Myelodysplastische Syndrom (MDS) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen des Knochenmarks, bei denen eine Störung der Hämatopoese vorliegt.
Die Mukormykose ist eine seltene opportunistische Pilzinfektion, die vor allem Patienten mit Neoplasien des blutbildenden Systems betrifft.
Morbus Wilson ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zu Störungen des Kupferstoffwechsels kommt.
Der Morbus Waldenström stellt eine maligne proliferative Erkrankung der B-Zellen dar.
Laryngeale Abduktorenlähmung bezeichnet eine Lähmung der Kehlkopfmuskulatur.
Bei einer Amyloidose kommt es zu Ablagerungen von fibrillärem Protein im Zwischenzellraum verschiedener Organe.