Die idiopathische Achalasie ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen des Plexus myentericus zugrunde gehen.
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialer Fettsäure-Oxidation. Betroffene Patienten können Fettsäuren mit einer Länge von 6 - 12 C-Atomen nicht abbauen, dies führt zu den typischen Symptomen, wie Energiemangelzuständen, Hepatomegalie und hypoketotische Hypoglykämie.
Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS) ist eine erbliche Blutungsneigung, die sich in hämorrhagischen Diathesen manifestiert.
Die oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine seltene genetische Krankheit, bei der ein anomales Knochenwachstum vorliegt.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die durch unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit gekennzeichnet ist.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 (OFD4) ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 3 (OFD3) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mund-, Augen-, Fingerfehlbildungen und schweres intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 2 (OFD2) ist ein sehr seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Dysmorphiesyndrom, das sich durch eine Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesichtsanomalien, Oberlippenspalte und Hamartomen der Zunge auszeichnet.
Die Onychauxis ist eine Verdickung des Nagels der Finger oder der Zehen ohne Deformität.
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom bezeichnet eine Krankheit mit Albinismus der Haut, Haare und der Augen. Hinzu kommen weitere Augenanomalien und intellektuelles Defizit.
Die Odonto-Chondrodysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie.
Bei der Myelofibrose handelt es sich um eine seltene myeloproliferative Erkrankung.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein X-chromosomal rezessiv vererbter Immundefekt und betrifft fast ausschließlich männliche Patienten.
Die venöse okklusive Leberkrankheit bezeichnet eine Erkrankung der Leber, der ein Verschluss der kleinen Lebervenen zugrunde liegt.
Das Van-der-Woude-Syndrom beschreibt eine Erkrankung mit der Kombination aus Unterlippensinus und einer Lippen-, Gaumen- oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Das Van-Buchem-Syndrom gehört mit der Sklerosteose zu den SOST-assoziierten sklerosierenden Knochendysplasien.
Die T-Zell-ALL ist eine Unterform der akuten lymphatischen Leukämie.
Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in zahlreichen Organen.
Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Deletion im Chromosom 8.