Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Kongenitale Analbuminämie
Die kongenitale Analbuminämie bezeichnet das Fehlen oder die starke Verminderung von zirkulierendem Serum-Albumin.
Obwohl schwerwiegende Symptome zu erwarten sind, da Albumin einen sehr großen Mengen-Anteil der Serum-Eiweiße einnimmt, weisen Betroffene meist nur leichte Einschränkungen auf. Dies liegt am kompensatorischen Einspringen der Leber, welche vermehrt andere Eiweiße bildet.
Symptome, die zu beobachten sind, umfassen niedrigen Blutdruck, Ödeme und Mattigkeit. Mögliche andere Folgen können Hypercholesterinämie oder Lipodystrophie sein. Selten kommt es aufgrund dessen zu kardiovaskulären Störungen oder Arteriosklerose.
Diagnostiziert wird meist im Erwachsenenalter, Geschlecht und ethnische Herkunft haben keinen Einfluss.
Kommt es jedoch zu einem Auftreten der Krankheit im Föten-Alter sind schwere Wachstumsverzögerungen zu beobachten, die zum Fruchttod führen können.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und hervorgerufen durch Mutationen im HSA-Gen ALB (4q13.3).
Diagnose
Eine Diagnose wird über eine Analyse von Blutproben gestellt, spezifischer über Albumin-Immunoassay und Serumprotein-Elektrophorese.
Andere Erkrankungen, die zu einem niedrigen Albumin-Spiegel führen, müssen ausgeschlossen werden.
Therapie
Eine Behandlung ist nur in geringem Maße erforderlich. Abgezielt wird auf Prophylaxe und die eventuelle Therapie kardiovaskulärer Symptome.
Der Patient muss jedoch gut beraten werden, um beispielsweise die Einnahme von Albumin-bindenden Medikamenten zu vermeiden.
Betroffenen ist ein Leben ohne drastische Einschränkungen möglich.
Häufigkeit
<1 / 1 000 000
Orphanet-Nummer
ICD 10-Code
weiterführende Links
mögliche Symptome
- Mattigkeit
- Niedriger Blutdruck
- Ödem
- Lipodystrophie
- Hypercholesterinämie
- Arteriosklerose
- Kardiovaskuläre Störung
- Osteoporose