Das Fetale Alkoholsyndrom bezeichnet die pränatal entstandene Schädigung eines Kindes durch Alkoholkosum der Mutter im schwangeren Zustand.
Das Rothmund-Thomson-Syndrom beschreibt eine genetische Hautkrankheit, mit einer umfassenden Poikilodermie im Gesicht und zusätzlichen othropädischen und ophtalmologischen Symptomen, sowie einer Neigung zu bestimmten Krebserkrankungen.
Die Multizentrische Retikulohistiozytose beschreibt eine äußerst seltene Form von Non-Langerhans-Zell-Histiozytose. Charakteristisch für die Krankheit sind noduläre Hautläsionen und destruktive Arthritis.
Die Meesmann-Hornhautdystrophie ist eine seltene oberflächliche Hornhautdystrophie, die autosomal-dominant vererbt wird.
Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene familiär und sporadisch aufretende Tumorerkrankung, die in der Literatur in bisher 205 Fällen beschrieben wurde.
Trichothiodystrophie beschreibt eine Gruppe von Krankheiten, die durch kurze, brüchige Haare mit niedrigem Schwefelgehalt charakterisiert werden.
Das Costello-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, das zu den Rasopathien gezählt wird. Es ist gekennzeichnet durch vergröberte, charakteristische Gesichtszüge, Minderbegabung, postnatale Wachstumsverzögerung, Hautanomalien und Herzfehler.
Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch verkürzte Gliedmaßen und Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und der äußeren Genitalien charakterisiert wird.
Das Cohen-Syndrom beschreibt eine seltene autosomal rezessive Krankheit, die mentale Retardierung mit Mikrozephalie, Minderwuchs und Retinitis pigmentosa kombiniert.
Das CINCA-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung und die schwerste Form eines Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS).
Das Maffucci-Syndrom beschreibt eine äußerst seltene, meist sporadisch auftretende Entwicklungsstörung des Mesoderms.
Lupus erythematodes tumidus ist eine nicht vernarbende Abwandlung des kutanen Lupus erythematodes.
Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch, ab dem Kleinkindalter auftretende Blasenbildung an den Akren und Photosensivität.
Diese Geschlechtsentwicklungsstörung ist geprägt durch das Vorhandensein von sowohl ovariellem als auch testikulärem Gewebe.
Die Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die die untere Bauchwand, die Harnblase, den vorderen Beckenring und das äußere Genital betrifft.
Die Aplasia cutis congenita ist eine angeborene oder intrauterin erwobene Erkrankung, eine kongenitiale Aplasie der Kutis. Sie ist meist lokal begrenzt am Kopf aufzufinden.
Das Zentrale Neurozytom ist ein gutartiger, jedoch häufig rezidivierender Hirntumor.
Das Akronym PFAPA-Syndrom steht für periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Lymphadenitis.
Die Tracheobronchopathia osteochondroplastica betrifft die großen Luftwege und ist gekennzeichnet durch die Entstehung multipler knöcherner und knorpliger Knötchen in der Submuskosa der Trachea und den Hauptästen der Bronchien.
Das Syndrom bezeichnet multiple angeborene Anomalien vor allem des Herzens, der Haut und des Gesichtes.