Bei der Spondylokostalen Dysostose handelt es sich um eine vererbare Erkrankung, welche sich durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und Rippen kennzeichnet.
Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom beschreibt das Fehlen oder die Unterentwicklung der Tibia im Zusammenhang mit ektrodaktylen Gliedmaßenfehlbildungen.
Bei der Tibialen Hemimelie handelt es sich eine uni- oder bilaterale Aplasie oder Hypoplasie der Tibia bei intakter Fibula.
Das x-chromosomale Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung (XL-MR) und neuromuskuläre Beteiligung mit Muskelhypoplasie und -hypotonie.
Es handelt es sich bei der Tracheo-ösophagealen Fistel um eine Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre.
Bei dem Vena-mesenterica-superior-Syndrom kommt es durch einen atypischen Verlauf der Vena mesenterica superior zu einer Einengung des Duodenums.
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine letale Erkrankung, aufgrund derer es zu der Entwicklung von verkürzten Rippen und damit einhergehend zu einer Unterentwicklung der Lunge kommt.
Das Yunis-Varon-Syndrom bezeichnet eine seltene, angeborene Skelettdysplasie.
Das XLAG-Syndrom bezeichnet eine X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien.
Der Transaldolasemangel gehört zu den Stoffwechselerkrankungen.
Ein T-Zell-Lymphom ist ein malignes Lymphom und gehört zu den Non-Hodgkin Lymphomen.
Die Spondylometaphysäre Dysplasie ist eine Störung der Wirbelkörperentwicklung, welche sich im zweiten Lebensjahr mit Gang- und Wachstumsstörungen manifestiert.
Die schwangerschaftsassozierte Osteoporose bezeichnet den Knochenabbau während der Schwangerschaft oder Stillzeit.
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene, durch Genmutation hervorgerufene Krankheit, mit den Hauptsymptomen leichte bis schwere geistige Behinderung, zerebrales Krampfleiden und verschiedene angeborene Fehlbildungen, wie die Hirschsprung-Krankheit, Herzfehler und Augenanomalien.
Die Motoneuron-Krankheit Madras ist ein Syndrom, das extreme Extremitätenschwäche zu Folge hat. MMND wurde bisher in weniger als 200 Fällen beschrieben.
Die Mikrophthalmie, der eine Störung der Augenentwicklung zugrunde liegt, bezeichnet eine nur rudimentäre Ausbildung einer oder beider Augäpfel.
Die Kongenitale Onychodysplasie, oder auch Iso-Kikuchi-Syndrom, benannt nach den erstbeschreibenden japanischen Ärzten, ist eine seltene Erkrankung mit Veränderungen an den Fingern.
Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit Störung der intestinalen Zink-Aufnahme.
Die Hemifaziale Mikrosomie ist eine, zu den Kraniofazialen Mikrosomien zu zählende, angeborene Erkrankung.
Die Foramina parietalia permagna ist eine angeborene Störung der Schädelentwicklung.