Die X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata (oder Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom) gehört zu den seltenen Skelettdysplasien und kombiniert die Symptome unsymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen, Skoliose und Minderwuchs.
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine Erkrankung mit bei der Geburt beschleunigtem Knochenalter und Großwuchs. Sie wurde in der Literatur in etwa 30 Fällen beschrieben.
Das Silver-Russel-Syndrom bezeichnet eine Kombination von intrauterin beginnendem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien und Körperasymmetrien.
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Immunsystems, bei der es zu einer inadäquaten Immunantwort auf eine EBV-Infektion kommt.
RAPADILINO bezeichnet ein Akronym aus folgenden Symptomen, welche zusammen das gleichnamige Syndrom beschreiben: Radiale Defekte (Ra), Patella-Aplasie(PA), Diarrhoe und dislozierte Gelenke (DI), kleiner Wuchs (LI), normale Intelligenz.
Die Osteodysplastie des Typs Melnick-Needles verbindet eine Skelettdysplasie (bandförmige Rippen, Verbiegung der langen Röhrenknochen, Sklerosierung der Schädelbasis) mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen, darunter eine behaarte Stirn, volle Wangen und ausgeprägte Mikrogenie.
Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, ist eine seltene Lungenerkrankung, die sich im Erwachsenenalter manifestiert und fast ausschließlich bei Frauen auftritt.
Die Lungenhypoplasie bezeichnet eine mangelnde Entwicklung der (fetalen) Lunge. Diese macht sich auch in Größen- und Volumenverminderung eines oder beider Lungenflügel bemerkbar.
Bei einem Kongenitalen lobäre Emphysem (CLE) handelt es sich um eine Fehlbildung der Lunge, wobei sich der betroffene Lungenlappen überdehnt und somit eine Komprimierung und Verdrängung des umliegenden Lungengewebes verursacht.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die zu den numerischen Chromosomenaberrationen gehört. Die Erkrankung betrifft ausschließlich männliche Patienten, und ist definiert durch eine abnormale Anzahl der X-Chromosomen im Karyotyp.
Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) bezeichnet eine Anomalie in der Entwicklung von Knochen. Hauptmerkmale der Erkrankung sind unterentwickelte Schlüsselbeine, Zahnanomalien sowie offene Fontanellen und Schädelnähte.
Das Kartagener Syndrom ist definiert als eine, durch angeborene Fehlbeweglichkeit der Zilien charakterisierte, Erbkrankheit.
Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine spezielle Form des Blutkrebses an dem Säuglinge und Kleinkinder mit einer Prävalenz von 1-9 / 1 000 000 erkranken.
Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom geht mit multiplen Fehlbildungen einher, die bereits von Geburt an vorhanden sind. Zu diesen gehören laryngo-tracheo-ösophagale defekte, Hypospadie und Hypertelorismus.
Die Hyperlipoproteinämie Typ 1 bezeichnet einen Defekt der posthepatischen Lipoproteinlipase und einen stark verzögerter Abbau der Chylomikronen.
Das Hypereosinophilie-Syndrom (HES) ist eine seltene Gruppe von Multisystemerkrankungen, definiert durch ausgeprägte und langwierige (> 6 Monate) Eosinophilie des peripheren Blutes (> 1,5*109/L).
Das Hiob-Syndrom ist eine entzündliche Hauterkrankung (ekzematoide Dermatitis mit chronisch-rezidivierender Pyodermie), die zusätzlich in Zusammenhang mit Entzündungen der oberen Luftwege und der Lunge steht.
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch die Kombination von Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen gekennzeichnet ist.
Die Brachyolmie gehört der Gruppe der Skelettdysplasien an. Sie wird autosomal rezessiv oder dominant vererbt und betrifft ausschließlich die Wirbelsäule.
Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind.