Der L-Aminosäuren-Decarboxylase (AADC)-Mangel beschreibt eine schwere neurometabolische Krankheit, die das normale Wachstum und die "Datenübertragung" des Gehirns beeinträchtigt und sich bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter manifestiert.
Das seltene Syndrom der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist charakterisiert durch kurzes, spärliches Haar ab der Geburt und progredienter Makuladystrophie, sowie Erblindung.
Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des partiellen Albinismus, der in Verbindung mit einem Immundefekt auftritt.
Das EEM-Syndrom ist eine Kombination von Fehlbildungen zu denen ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie und Sehverlust durch Makuladystrophie gehören.
Das Carpenter-Syndrom zählt zu den genetisch bedingten Akrozephalopolysyndaktylien. Charakteristische Symptome sind Anomalien des Kopfes, darunter ein Kurzschädel, nach außen und unten gerichtete Lidspalten und Lidfalten am Augenwinkel
Aceruloplasminanämie ist eine neurodegenerative Krankheit, die sich im fortgeschrittenem Alter manifestiert. Charakteristisch ist die Eisenspeicherung im Körper, die im Laufe der Zeit, unter anderem bei Ablagerungen im Gehirn, zu neurologischen Problemen führt.
Das Aarskog-Ose-Pande Syndrom setzt sich aus den Symptomen Minderwuchs, hyperextensible Gelenke, Leistenhernien, tiefliegende Augen, Rieger-Anomalie und verspätetem Zahnwuchs zusammen und wird vermutlich autosomal-dominant vererbt.
Das Aagenaes-Syndrom beschreibt eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße, welche zu schweren, chronischen Lymphödemen in den Beinen und später meist zu einer Leberzirrhose führt.
Das zu dem Bindegewebserkrankungen gehörende Loey-Dietz-Syndrom vereint unterschiedliche Symptome.
Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie. Die Krankheit manifestiert sich im Kleinkindalter.
MEDNIK ist das Akronym für Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit (Deafness), Periphere Neuropathie, Ichthyosie und Keratoderma.
Bei den Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen handelt es sich um eine Gruppe erblicher progredienter degenerativer Hirnkrankheiten.
Das Myhre-Syndrom setzt sich aus Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Hörverlust zusammen.
Der Typ Langer der Mesomelen Dysplasie kennzeichnet sich durch starken disproportionalen Kleinwuchs und mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen.
Das Hay-Wells-Syndrom ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie. Die Leitsymptome sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Ankyloblepharone und ektodermale Defekte.
Das Dermotrichie-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie.
Das Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom ist eine Motorneuron-Erkrankung, bei der die Patienten unter Ateminsuffizienz, Schallempfingungs-Schwerhörigkeit und fortschreitender ponto-bulbärer Paralyse leiden.
Das Lenz-Majewski-Syndrom ist ein spezieller und sehr seltener Typ des hyperostotischen Kleinwuchses.
Das Kardio-fazio-kutane Syndrom ist eine angeborene Kombination von Fehlbildungen und geistiger Entwicklungsverzögerung.
Das Delleman-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch Orbita-Zysten oder periorbitale Hautanhängsel, teilweise Anophthalmie oder Mikrophthalmie, massive Hirnfehlbildungen und fokale dermale Hypo- oder Aplasie.