Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist gekennzeichnet durch multiple Fehlbildungen, dazu zählen Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Gliedmaßenfehlbildungen, kraniofaziale Anomalien und intellektuelle Defizite.
Das Marshall-Syndrom bezeichnet eine multisystemische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, kraniofasziale Anomalien, Augenanomalien und anhidrotische ektodermale Dysplasien.
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6), ist eine Stoffwechselkrankheit, genauer eine lysosomale Speicherkrankheit, mit progredienter Multisystem-Beteiligung, wegen des Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B.
Hinter dem L1CAM-Syndrom (auch CRASH- oder L1-Syndrom) verbirgt sich eine erbliche X-chromosomale Entwicklungsstörung. Teil dieser Störung ist ein Hydrozephalus mit variierendem Schweregrad, Spasmen der Beine, adduzierte Daumen und geistige Behinderung.
Die Amyloidose des Typs AA kann als Folge langwieriger chronischer Entzündungserkrankung (z.B. chronische Osteomyelitis, Tuberkulose, rheumatische Arthritis) auftreten. Ursache ist die Überproduktion des Eiweiß-Stoffes SAA über einen langen Zeitraum, welche im Falle der AA-Amyloidose zu Organ-Schäden (hauptsächlich die Niere betreffend) führt.
Der Typ Verloes-David-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie, auch Mesomelie-Synostosen-Sydrom (MSS) genannt, hat seine Ursache in einer Contiguous-Gene-Deletion.
Die neuroektodermale melanolysosomale Krankheit, auch Elejalde-Syndrom (ES), definiert sich durch glanzlose, silbrige Haare, Bronzefärbung der sonnenexponierten Haut und schwere neurologische Ausfälle beim Patienten.
Das Renpenning Syndrom ist eine x-chromosomale Erkrankung, die den Symptomkomplex aus geistiger Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und mildem Kleinwuchs bezeichnet.
Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sich durch Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie auszeichnet.
Die Malorheostose bezeichnet eine Erkrankung, bei der abschnittsweise eine Verdickung der Knochen, meist in den Extremitäten, vorliegt.
Bei dem Saldino-Noonan-Syndrom handelt es sich um eine Form der angeborenen Osteochondrodysplasie.
Das Majeed-Sydnrom definiert sich durch die Kombination aus chronisch-rezidivierender multifokaler Osteomyelitis (CRMO), kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA) und entzündlicher Dermatose.
Bei dem Schinzel-Giedion-Syndrom handelt es sich um eine autosomal dominante multiple Fehlbildung.
Beim Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Hauterkrankung mit den Hauptsymptomen Hypotrichose, Hypodontie, Nageldystrophie und vor allem Hydrokystome der apokrinen Drüsen der Augenlieder.
Das Short-QT-Syndrom bezeichnet eine Erkrankung beruhend auf einem verkürzten QT-Intervall im EKG in dessen Folge es zu einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhytmien kommt.
Die x-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit beschreibt eine erbliche Immundefizienz. In den meisten Fällen macht sie sich bemerkbar durch eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV), auf die das Immunsystem nicht reagiert.
Der Spaltwirbel ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule aufgrund einer Fehlentwicklung des Wirbelkörpers.
Bei der Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick handelt es um die häufigste Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD).
Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von Chondrodysplasien mit Veränderungen des Wirbelkörpers, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.
Das Limb-Mammary-Syndrom, kurz LMS, ist eine seltene Form der Ektodermalden Dysplasien.