Das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist eine seltene Krankheit, bei der durch langanhaltende Hypothyreose eine Pseudohyertrophie der Muskeln ausgelöst wird.
Kongenitale Dyserythropoetische Anämie (CDA) beschreibt eine Gruppe von seltenen angeborenen Krankheiten, die eine Störung der Bildung von roten Blutkörperchen zur Folge haben.
Das Aburzzo-Erickson-Syndrom beschriebt die Kombination von Gaumenspalte, Hypospadie, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Kolobom, großen und abstehenden Ohren und radio-ulnarer Synostose. Es wurde bisher lediglich bei 4 Mitgliedern einer Familie festgestellt.
Das Fuhrmann-Syndrom beschreibt eine Kombination von gekrümmten Femora, Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae und Oligo-, Poly- und Syndaktylie.
Victor Dubowitz beschrieb das Dubowitz-Syndrom erstmalig im Jahr 1965. Bei der Erkrankung handelt es sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom.
Das Dorfman-Chanarin-Syndrom beschreibt eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die Störungen bei der Speicherung von Triacylglyceriden zur Folge hat.
Das DOOR-Syndrom beschreibt die Kombination von Gehörlosigkeit, Knochendeformitäten, Nageldystrophie und geistiger Retardierung.
Die Akrogerie ist eine angeborene Erkrankung, deren Leitsymptome vorwiegend dermal in Erscheinung treten. Charakteristische Symptome sind atrophische Haut und der Verlust subkutanen Fettgewebes.
Die Adrenomyodystrophie bezeichnet eine erbliche Erkrankung, welche durch kongenitale Muskeldystrophie sowie die Störung der Nebennierenrinde, der Hornhaut, des Nervensystems, der Leber, des Magen- Darm-Traktes und der Harnblase gekennzeichnet ist.
Die Dent-Krankheit ist gekennzeichnet durch niedrigmolekulare Proteinurie, Hyperkalziurie, Funktionsstörungen des proximalen Tubulus und fortschreitende Niereninsuffiziernz.
Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene Störung, die sich durch ein unzureichend mineralisiertes Schädeldach, Wirbelanomalien, fehlende Schlüsselbeine und kranio-faziale Dysmorphien kennzeichnet.
Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine Knochenkrankheit, deren Symptome vor allem beidseitige Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers sind. In den meisten Fällen kommen typische Symptome der Pierre-Robin-Sequenz hinzu (Gaumenspalte, Glossoptose und Mikrogenie).
Das Syndrom Kraniosynostose -Anal-Anomalien-Porokeratose ist charakterisiert durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).
Das CEDNIK-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom mit schweren Entwicklungsstörungen des Nervensystems, Keratoderma und einer Hyperkeratose der Epidermis
ATR-16 ist ein angeborenes Syndrom, bei dem die Patienten entweder einen Alpha-Thalassämie-Trait oder eine milde Hämoglobin-H-Krankheit entwickeln.
Die Strahlenkrankheit wird durch akute, kurzzeitige Bestrahlung mit beispielsweise Röntgen- oder Gammastrahlung ausgelöst. Sie tritt selten und wenn, meist nach Industrieunfällen, wie Reaktorkatastrophen, auf.
Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist gekennzeichnet durch okulo-kutanen Albinismus, silbrig-blondes Haar, Ganglion-Hypertrophie, Hepatosplenomegalie, und rezidivierende eitrige Infektionen der Haut und der Atemwege.
Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom, auch ALPS, ist gekennzeichnet durch eine Erhöhung der Anzahl von Lymphozyten und beruht auf einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems.
Das Baller-Gerold-Syndrom beschreibt die Kombination von Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls.
Akrodysostose ist eine seltene Form von peripherer Dysostose, welche eine Verkürzung der Röhrenknochen in den Händen und Füßen, sowie zapfenförmige Epiphysen beschreibt.