Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Yunis-Varon-Syndrom
Das Yunis-Varon-Syndrom bezeichnet eine seltene, angeborene Skelettdysplasie. Charakteristisch sind unterentwickelte oder fehlende Schlüsselbeine, große Fontanellen, bestimme Gesichtszüge, Hypotonie und Fehlen der Daumen. Neben dem Skelett sind auch das Nervensystem und die Haare und Zähne von der Krankheit betroffen.
Die meisten mit dem Syndrom geboren Kinder leiden unter Problemen bei der Nahrungsaufnahme und Atemschwierigkeiten.
Das Yunis-Varon-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. In einigen Fällen wurde das betroffene Gen als FIG4 identifiziert.
Diagnose
Therapie
Häufigkeit
Orphanet-Nummer
ICD 10-Code
weiterführende Links
mögliche Symptome
- Mikrognathie
- Daumenaplasie
- Hypoplasie der Clavicula
- Zahnentwicklungsstörung
- Dysostosis cleidocranialis